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[清朝]最大规模！中国人基因库研究首发，日本与中国[第4页] |
| 作者:始皇汉武 |
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另外雷锋网了解到，基因在特定的位点上，DNA 序列存在差异，也就是说，基因组中散在的碱基不同，比如点突变、单个碱基的置换、缺失和插入，这实际上也就是基因多态性的一种表现，这在生物学上被称为 SNP，即 single nucleotide polymorphism，即单核苷酸多态性。 |
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而在 ChinaMAP 一期数据库中，共有 1.36 亿个 SNP 和 1000 万个插入或缺失位点，其中一半都属于多个国际通用的数据库中没有的新位点。 |
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下图是与 TOPMed、gnomAD、dbSNP 和 1KGP 数据库相比，ChinaMAP 中识别出的已知和新型 SNP 的数目和等位基因频谱。 |
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汉族可分成 7 个亚群 该研究表明，汉族人群可分成 7 个亚群，不同地域的变异特征与人口迁徙相关。 如下图所示，汉族人群可分成 7 个亚群：北方汉族（北京、天津、河南、河北、山东、辽宁、吉林、黑龙江、山西），西北汉族（甘肃、陕西），东部汉族（江苏、浙江、上海、安徽），中部汉族（湖北），南方汉族（贵州、四川、重庆、湖南、云南、江西），东南汉族（福建）和岭南汉族（广东、广西）。 |
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另一方面，藏族、彝族、蒙古族、苗族、壮族有独特的人群聚类，满族和北方汉族相近，回族和西北、北方汉族相近。 |
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值得一提的是，不同地域的变异特征与历史上的人口迁徙相关。例如，西北地区（甘肃省）河西走廊地区是丝绸之路、古代人口迁徙的重要地区，因此有更多的个体变异特征。 |
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少数民族（藏族，蒙古族和回族）的平均个体变异水平高于平均，而苗族个体的变异水平总体下降。 |
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不难看出，基因组分析揭示了地理区域中多民族人口的遗传特征及其多样性、复杂性。 |
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日本与中国北方汉族人群聚类完全重叠 就遗传特征而言，中国人与非洲差距最大，日本与中国北方汉族人群聚类完全重叠。 |
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如下图所示，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚、拉丁美洲人口之间存在着巨大的差异。Fst 取值范围为[0,1]，最大值 1 表示完全分化；最小值 0 意味着不同地方群体遗传结构完全一致，没有分化。 |
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另外，研究者在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠（日本为红点部分）。 |
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可见，研究成果提供了汉族和少数民族的精确遗传结构，揭示了中国人口的基因组多样性和分布。 中国人得糖尿病和肥胖的风险不同于欧美 研究人员进行了多基因风险评分（PRS），包括个体遗传风险估计、点单变体关联分析和稀有变体关联分析序列内核关联检验（SKAT）。 |
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实际上，2 型糖尿病和肥胖都是很常见的代谢性疾病，因此团队也对二者进行了多基因风险评分。 在对 2 型糖尿病进行的多基因风险评分中，研究团队将评分、年龄和血糖值以三维的形式进行显示。 |
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多基因风险评分表明，2 型糖尿病高风险和低风险的个体之间存在非常显著的血糖差异，高风险个体随着年龄的增长，空腹（FBG）和餐后 2 小时血糖（2h-PBG）都显著高于中风险和低风险者。 而在对体重指数 BMI 进行的分析中，研究团队发现了东亚人的特异性 CADM2 基因位点。 |
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